巨幼细胞性贫血是由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一种贫血，主要是体内缺乏维生素B12或叶酸所致，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。
这种疾病的特点是呈大红细胞性贫血，骨髓内出现巨幼红细胞系列，并且细胞形态的巨型改变也见于粒细胞、巨核细胞系列，甚至某些增殖性体细胞。该巨幼红细胞容易在骨髓内破坏，出现无效性红细胞生成。
其实，巨幼细胞性贫血并不可怕，只要及时发现，及时治疗，那么就可以很快痊愈了。目前，部分病情较轻，由偏食、挑食、烹调不当和婴儿喂养不合理引起者，改变偏食、挑食习惯，正确烹调和合理喂养婴儿，可自愈，有严重的心血管合并症者，如治疗不当或不及时治疗，可引起死亡。
需要注意的是，巨幼细胞性贫血容易引发以下并发症：
1、严重的贫血可使心肌缺氧而发生心力衰竭。心肌能量来源的激活需要借助于Vit B12的作用，如果Vit B12缺乏，则能影响ATP的激活，而加重心肌的障碍，促使心力衰竭的发生。因此对严重的巨幼细胞贫血患者，在治疗开始时，应注意有无心血管疾病。如果有，那么一定要及时采取必要的措施，防止意外事故的发生。
2、出血。血小板减少及其他凝血因子的缺乏，巨幼细胞性贫血病出血者并不少见，有时也可发生脑出血或其他部位出血。
3、痛风。严重的巨幼细胞贫血，可见骨髓内无效造血引起的血细胞破坏亢进，致使血清内尿酸值异常升高，引起痛风发作，但极为罕见。
4、精神异常。严重的巨幼细胞贫血不仅可发生外周神经炎，还会有发生精神异常者，如兴奋不安、忧郁寡言，甚至梦游症等。这可能与Vit B12缺乏所致的脑神经组织异常有关。
