侏儒症在医学上称为先天性的软骨发育不良，或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病。它是由于基因突变导致的，其遗传方式是常染色体的显性遗传，就是只要携带了一个突变的基因，就会表现出症状，主要症状是软骨发育不好、四肢短小、头大、腿短等。一般来说，智力发育没有太大影响，主要表现在骨骼发育上的异常，这样的孕妇再次生育，侏儒症患儿的风险达到50%。
侏儒症的表现
1、侏儒症患者出现软骨发育不全的表现症状。
2、侏儒症患者体积小，生长速度慢，骨成熟延迟和代谢异常。
3、外观不均匀性低，即儿童躯干与四肢长度不成比例，常见于软骨发育不良、骨质不全、甲状腺功能减少症。
4、患者体型正常，生长速度正常的矮小，而且每年生长速度正常，常见于家庭性矮小症。
侏儒症注意事项
1、做好用药监护工作，帮助患者坚持用药，不能随意增减剂量，一旦停药，患者的生长发育就会变慢，体型恢复原状。
2、家人应帮助患儿掌握日常生活技能，提供与同龄人和社会交往的机会，尽量正常入学、入学、融入社会。
