遗传代谢病又称先天性代谢异常。病因是基因突变，维持本体正常代谢所需的受体、载体蛋白功能缺陷、酶引起的重大疾病。遗传代谢病单病发病率低，常见遗传代谢病达500多种，但整体发病率可达活产婴儿的2/1000。
串联质谱遗传代谢病检查的介绍
1、串联质谱遗传代谢病检查是进行遗传代谢病筛查的一种方法，临床上通过这种检查可以筛查出很多遗传代谢病。
2、串联质谱遗传代谢病检测这种检测技术应用于新生儿疾病检测，实现了对包括脂肪酸、有机酸和氨基酸三种代谢异常数十种遗传代谢病的广泛检测。
遗传代谢种类
1、线粒病，包括线粒肌病、母系遗传Leigh综合征、多系统病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、心肌病。
2、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、家属性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、骨骼肌溶症、婴儿猝死综合征等。
3、小分子类，糖原累积病、糖代谢缺陷、乳酸及丙酮酸酸中毒、半乳糖血症、果糖不耐症、蔗糖和异麦芽糖不耐症等。
4、氨基酸代谢缺陷、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症、苯丙酮尿症、酪氨酸血症等。
遗传代谢病的特点
1、非常容易忽略，由于患儿发病初期沒有特殊临床表征，非常容易被误诊、漏诊、忽略或难以确认。
2、损害不可逆转，一旦出现临床症状，对患儿的损害将不可逆转。
3、可控、可治，临床临床认为大多数遗传代谢病可以通过适当的措施治疗和控制。
