(一)病因
肾小管上皮细胞25(OH)D3-1α合成1、25羟化酶的遗传缺陷(OH)2D3减少或受体缺乏所致。
(二)发病机制
本病是常染色体隐性遗传病。肾脏可能会产生活性维生素D缺乏3，或肾小管细胞25(OH)2D3-1α羟化酶的遗传缺陷不能使25(OH)2D3转化为1，25(OH)2D3所致。由于1，25(OH)2D3缺乏导致肠道钙吸收减少，导致低钙血症，继发性pTH导致尿磷增多、甲亢性骨病和佝偻病。因血中25(OH)2D3浓度正常，所以不是真正的维生素D缺乏素D缺乏症。有的患者血中1、2525(OH)2D3浓度高，但这些患者1.25(0H)2D受体的亲和力降低了(Ⅱ型VDDR)。
