海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是，由于珠光蛋白基因的缺陷，血红色蛋白中的珠光蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
本病多见于地中海沿岸国家和东南亚国家，中国长江以南各省报道广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率高，在北方罕见。如果夫同型地中海型贫血的原因者，每次怀孕，其孩子有1/4的机会正常，1/2的机会是原因者，另外1/4的机会是重型地中海型贫血患者，在遗传咨询和产前诊断方面是非常重要的疾病。
根据临床特点和实验室检测，结合阳性家族史，一般可诊断。有条件时，可以进行基因诊断。本病应与以下疾病进行鉴别。
1、缺铁性贫血轻型地中海贫血临床表现和红细胞形态变化与缺铁性贫血相似，容易误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减少，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等资金鉴别。
2、传染性肝炎和肝硬化因HbH病贫血轻，伴有肝脾肿大、黄疸，少数病例有肝功能损害，容易误诊为黄疸型肝炎和肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。
