唐氏筛查主要是通过抽取孕妈外周静脉血，进行胎儿的部分染色体疾病的筛查。
唐氏筛查是唐氏综合征的筛查的简称，目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏综合征又称21-三体综合征，是小儿染色体病中最常见的一种，属常染色体畸变。唐氏儿以发育迟缓、智力低下为主要特征，伴有多器官发育障碍或畸形。
进行唐氏筛查须在怀孕后15-20周，且最好是空腹抽血，如果在进食或者饮水后检查就可能会影响胎儿甲胎蛋白以及游离雌三醇浓度。
