骨肉瘤是一种危害性比较大的骨科疾病，目前其发病率最高的人群是儿童或青少年，其不仅对青少年的健康成长有很大的危害，严重的话还会危及孩子们的生命，为此医学上很多学者对骨肉瘤的诊断与治疗做了很多的研究，下面我给大家有针对性地介绍下骨肉瘤诊断的新进展。
骨肉瘤是相对较少见的肿瘤，大约只占人类全部恶性肿瘤的0.07％，每100万人群中仅有患者1.8～2.7人。然而骨肉瘤又是骨科领域中最重要、最具代表性的肿瘤，因为骨肉瘤常发生在十几岁的青少年，且一般认为预后较差，故骨肉瘤给患者本身、患者家庭以至社会都带来了问题，对临床诊断提出了挑战。
1. 影像学表现
X 线表现为骨皮质破坏和不规则新生骨。在长管状骨，多发生于干骺端。CT 可显骨状和肿瘤内部化程，强化后可显示肿瘤的血运状况、肿瘤与血管的关系以及在骨与软组织中的范围。MRI 对软组织显示清楚，对术前计划非常有用，可显示肿瘤在软组织内侵及范围、骨髓腔内侵及范围，发现跳跃病灶。 CT 或 MRI 确定的肿瘤范围的精确性已被手术切除标本所证实，因此 CT 或 MRI 是骨肉瘤影像学检查的必要手段。CT 可以较好地显示皮质破坏的界限以及三维解剖情况。与 CT 相比，MRI 在显示肿瘤软组织侵犯方面更具优势，能精确显示肿瘤与邻近肌肉、皮下脂肪、关节以及主要神经血管束的关系。另外，MRI 可以很好地显示病变远近端的髓腔情况，以及发现有无跳跃转移。在某些情况下，也可以选择数字减影血管造影(DSA)检查明确血管与肿瘤的关系。
2. 病理学检查
组织学表现符合骨肉瘤定义，即原发于髓腔内的高度恶性肿瘤，肿瘤细胞可产生骨样组织。该定义说明两个问题：其一，肿瘤起源于髓腔，并且是高度恶性肿瘤;其二，肿瘤细胞能够产生骨样组织，不计量的多少。
3. 实验室检查
实验室检查如乳酸脱氢酶、碱性磷酸酶与骨肉瘤诊断及预后相关，应在患者接受新辅助化疗前进行，在化疗的过程中须监测血常规及肝肾功能。需要注意的是，这些实验室检查在治疗和随访期间应定期复查。
4. MRI 对软组织显示清晰，在术前化疗效果评估中具有重要意义，可显示肿瘤在软组织内侵及范围、骨髓腔内侵及范围、发现跳跃病灶等。
5. DSA 为识别肿瘤血供及进行介入治疗提供参考。
6. ECT、PET-CT 可确定肿瘤的大小及转移病灶，有条件者可考虑应用 PET-CT 对肿瘤进行辅助分期、病情判断及疗效评估。
骨肉瘤一直是病理诊断中的一个难点，也是研究的热点，患者的临床表现、影像学改变、病理形态学表现是目前诊断骨肉瘤的主要方法。随着新的化疗药物和手术方式的改变，骨肉瘤患者的生存率有了改善。目前研究者对一系列的分子标志物进行了研究，但仍然没有特异性的分子标志物可以提高骨肉瘤的诊断率，改善患者的预后。因此，对于骨肉瘤诊断和预后的相关分子标志物，需要更深入的研究。
