软骨发育不全是由于软骨骨缺陷导致的，属于骨骼发育的一种异常，这种异常在小儿时期就表现的比较明显。主要的发病原因是由于染色体异常，或是怀孕时期由于羊水过多，羊膜腔过小导致的，软骨发育的治疗方法也有很多，建议患者尽早的接受治疗。
软骨发育不全是由于很多原因导致的，为了能够更好的帮助患者恢复，这种疾病的主要表现就是人长的不高，或是四肢短小，随着年龄的增长，症状也会越来越明显，对患者的影响也会增加，那么就来说说，什么是软骨发育不全？
小儿软骨发育不全是由于软骨化骨缺陷，而膜性化骨正常的一种骨骼系统的发育异常，是侏儒中最为常见的一型。这种小儿出生时体征已经很明显，四肢短小，特别是上臂和股部明显短小而躯干长度正常。面型特殊：头大，面部宽，前额突出，鼻梁扁平，上齿槽突起下额骨突出，出牙是正常的。体型也极具特征：胸廓的长度虽然正常，但是扁平，肋缘外翻，脊柱胸腰段的后凸加大，腹部前凸，臀部后凸形成特殊的姿势。手指短手掌宽，中指较正常者短，因此与其它指等长。该症无特殊治疗，矫形手术可以改进外形。
软骨发育不全病因
1.一般属常染色体显性遗传，家庭遗传倾向明显，然而有80%-90%的患者在正常的家庭。一种是寿命正常者多为染色体基因突变，另一种在出生后1年内死亡，其因为孕妇怀孕期羊水过多，胎儿发育不良。
2.病因尚不十分明确，有人认为是其因怀孕期羊水过多或羊膜腔过小，以致羊水压力增加造成胎儿缺血或生长发育障碍。也有认为是胎儿整体发育不良，内分泌紊乱所致。
软骨发育不全治疗
1.为预防听力丧失，软骨发育不全者要特殊安放，通常安放中耳导水管。
2.由于牙齿排列拥挤，安矫正器能纠正牙齿不整齐现状。若牙齿过多过密，要拔掉多余的牙，否则会影响其他牙齿发育。
3.软骨发育不全者在婴儿期体重与常人不同，多为超重。超重对骨骼发育有一定的影响，会加重骨骼问题。若不注意，还会诱发肥胖症。超重时，就应加强护理，控制体重。
4.腰痛是常见临床症状，由椎间盘突出引起，若不治疗，后期症状加重时会发展为严重病症，比如下肢瘫痪。行腰椎间盘摘除术能治疗此病，但治疗时要注意术前术后护理。
