每一个新生命的诞生全是父母的商品，当胎儿在妈妈的肚子里日渐发展时，很多母亲便逐渐担忧胎儿的身心健康、发展情况。这时候临产前的查验就看起来非常关键，能够前些发觉孕妇及胎儿出现异常，掌握适度解决机会，位胎儿和妈妈做好健康的严格把关，在其中又以大龄产妇最担心的唐氏症更加高度重视。
唐氏症是啥？
唐氏症古称蒙古症，是一种先天性疾病，唐氏症者最关键的难题是智能化阻碍。说白了唐氏症便是第21对性染色体多一个，换句话说体细胞内有47个性染色体。
大概可分成三上色症、属七和弦型、镶崁型，在其中三上色症约占唐氏症病人的95%，与妈妈的年纪提升相关，而属七和弦型则约占唐氏症病人的4%。唐氏症是最经常产生的染色体变异症，也是导致智力障碍最关键的缘故之一，产生的机率均值每八百个出世的新生婴儿中会有一个。唐氏症一般会出现轻中度的智力低下，也很有可能合拼其他病症，比如：先听性心脏疾病、肠胃堵塞等。
唐氏症宝宝的身体机能是否有危害？
唐氏症宝宝一般会出现中等水平水平的智能不足，可是可以以健全的初期疗育方法多方面改进。一般而言，唐氏症宝宝头短而小，脸平而宽，耳朵里面低小，鼻塌望天，舌头肥大。刚刚出生的新生婴儿全身上下肌肉张力差，看起来软乎乎的，肌肤欠缺延展性，较为松驰，手掌心有断掌纹。
除开外型的特点，本质人体器官也非常容易发育畸形。大概二分之一的唐氏症宝宝会高并发有先天心脏疾病、心血管中隔破损，随着有胃肠道系统软件畸型的机率大概有6-10%，泌尿系统出现异常则为3-5%，其他较罕见的并发症有败血症、甲状腺素不高症、痉挛症、眼睛视力出现异常等；有许多的患者因为人体体温神经中枢功能欠佳，在儿时人体体温会不太平稳，尤其非常容易有夏季热。
产前就能确诊出唐氏症？
高风险群的孕妇都应接纳产前基因遗传确诊，能够挑选hcg取样术或羊膜穿刺术，获得胎儿体细胞做塑造及剖析，便能事前获知胎儿的性染色体一切正常是否。该选用哪一种方式，则务必征求技术专业医生的建议，若挑选hcg取样术，最好是在研究中心行之，并且实行時间应在怀孕十周以后，并应按时做超声波跟踪查验，就能合理的在产前检查出是不是怀有唐氏症宝宝。
并不是仅有大龄产妇才会生唐氏症宝宝
无论年龄尺寸，每一位怀孕妇女都是有很有可能长出唐氏宝宝，问世下唐氏宝宝的风险机率却会随孕妇年纪提升而增长。因此 ，年龄越大的女性，生下唐氏症小孩子的机遇也就越大。一个身心健康的30岁女性，生下唐氏症宝宝的机率就达到百分之一。唐氏症胎儿并不是大龄产妇的专利权，年青女性更不能因而而忽视孕期检查的必要性。
殊不知大部分的唐氏宝宝是生自20至35岁的妈妈，并且也也没有家族史，因而孕期16到20周间母亲的血夜抽样检验，便变成十分关键的筛检。若获得的检测值展现过低的状况，就务必紧密接纳详尽的超声波扫描仪，并分配羊膜穿刺查验，以确定胎儿是不是出现异常。
母血唐氏症查验
行政院卫生部全力实行34岁之上大龄孕妇接纳羊膜腔穿刺术。近些年科学研究表明，怀有唐氏宝宝的孕妇其血夜中甲形胎儿蛋白质(AFP)值稍低，而人们毛绒性腺激素(HCG)值较高。因而34岁下列孕妇，可选用提取母血作查验。
现阶段有二种不一样的抽血检查，传统式的检验是于孕期第15-20周抽血化验，在利用计算机高精密地测算出孕妇怀有唐氏宝宝之风险机率。是一种基本筛检，假如想更进一步掌握，就务必相互配合其他的孕期检查，如超声波、羊膜穿刺术才可以明确胎儿是不是身患神经管畸形破损或唐氏症等病症。据海外的工作经验统计分析，经过母血查验能够筛验出60%至70%之唐氏症，及90%之上之神经管畸形破损。
另一种检验方法是在孕期10-14周(70-98天)中间，由孕妇血清蛋白中精确测量怀孕性血浆蛋白A值、分散性B毛绒刺激性生长激素及超声波精确测量胎儿头颈透明带之薄厚，在再加上年纪、休重、胎儿头臀径之怀孕周数，选用产前唐氏症计算机技术便可估计出孕妇很有可能怀有唐氏症的风险机率。该项检验约有5%的孕妇归属于高风险群，可确定出88%之上的唐氏宝宝怀孕。
若筛检結果孕妇怀有唐氏宝宝胎儿的风险机率高过1/270，则提议孕妇进一步接纳羊膜穿刺术以明确胎儿是不是身患唐氏症。
羊膜穿刺
在超声波引导下，将一根长细针越过孕妇的肚子，子宫内膜，进到孕妇羊水腔，提取小量(约20cc)的羊水检查胎儿性染色体是不是一切正常，一般大概必须 两个星期才可以获得性染色体的确诊。如果是为了更好地查验单一基因疾病，短则一周，年长者很有可能要到三周才会出现检查单。
因为高新科技日新月异，医学检验技术性比较发达，妇产科医生医生都能够运用高精密精确的生化检验剖析来找到很有可能怀有糖是胎儿的高风险孕妇实例，随后再进一步提议孕妇接纳羊水检查。
新发展的临产前基因遗传确诊让孕妇有大量、更为的挑选机遇，而胎儿的身心健康务必靠每一位母亲的仔细关爱及关心，才可以为宝宝的身心健康确立一个完美的开端。期待让每对爸爸妈妈都能享有做父母的愉悦，每一个宝宝都能平安健康的发展。
