正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出1个，称为XX三体。其中21三体是唐氏综合征。任何年龄的孕妇都有可能怀孕染色体异常的胎儿，但染色体异常的发生率随孕妇年龄的增加而明显增加。例如，25岁以下孕妇中染色体异常的发生概率为1:1185，25岁时达到1:335，25岁以上孕妇需要进行染色体检查。
一、21三体综合征标准值
21三体是唐氏综合征。唐氏综合征筛查值为修正值，血液检查值超过1/270为高危人群时，正常值为1/700左右。国际标准为1/270。
二、21三体综合征表现
1、第一，21~三体综合征又称唐氏综合征，患儿具有特殊的面容特征，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小，常吐舌流涎等。
2、第二，患儿体型低，四肢短，头围小，颈短，皮肤松弛，骨龄落后于同龄人，牙齿脱落，脱臼，细而少，前门关闭晚。
3、第三，患儿经常嗜睡，饲养困难，智力低下的情况随着年龄的增长逐渐明显，伴有先天性心脏病等其他畸形。
4、第四，患儿免疫功能低，容易发生各种感染，白血病发生率高。
5、第五、男性唐氏综合征患儿可能没有生育能力，而女性唐氏综合征患儿长大后有月经，可能有生育能力。
