苯丙酮尿症是常染色体隐性疾病，是儿童体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸引起的一系列临床症状。主要表现为精神发育迟缓、神经系统损伤和异常行为，如兴奋、抑郁、多动症、孤独感、部分性癫痫发作、肌张力增强、肌腱反射亢进等。同时，由于苯乙酸在汗液和尿液中的排泄，有明显的鼠臭。
一、苯丙酮尿症症状
1、患者发育迟缓。除了患者身体生长缓慢外，它还体现在患者的智力迟钝上。尤其是语言发展的障碍尤为明显。
2、患者神经异常。患者脑萎缩会引起小脑畸形，引起肌肉紧张、反射亢进等症状。此外，患者可能有兴奋、多动症等异常行为。
3、皮肤和毛发的异常。患者的皮肤会变得非常干燥，容易患湿疹。芝氨酸酶被抑制，合成的黑色素减少，孩子的头发颜色变淡。
二、苯丙酮尿症要注意什么
1、严格控制低苯丙氨酸饮食，主要有牛奶、面条、鸡蛋和粥。
2、对于新生婴儿，在添加母乳等补充食品前，用低苯丙氨酸奶方治疗，使血液浓度达到理想水平。
3、定期复查，使苯丙氨酸浓度控制在每升120微摩尔以内，以免浓度过高影响儿童的正常生长发育。
4、青春期后，疾病逐渐控制，通常需要终身饮食治疗。
