产前筛查是指经济、简单、无创伤的检查方法，从孕妇群体中发现有先天性缺陷的孕妇，进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前，产前筛查通常通过母血清标志物的检查发现有先天性缺陷胎儿的高危孕妇，也称为母血清产前筛查。通常，妊娠期血清学筛查可筛查60%~70%的唐氏综合征患儿和85%~90%的神经管缺陷。产前血清筛查的方法是没有创伤性的检查，只要抽出孕妇3~5毫升的血液，就不会对孕妇和胎儿造成损害。筛查中发现的高危孕妇应进一步进行相关检查，称为产前诊断。产前诊断又称宫内诊断，是指在胎儿出生前诊断胎儿宫内感染和出生缺陷，包括免疫学诊断、影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。与产前筛查不同，技术要求更高，诊断的疾病也很复杂，所以不能像筛查一样要求每个人都做。只适合高风险的孕妇，是目标性的诊断性手术和实验。
产前诊断的适用人群
1。孕妇年龄达 35 岁或以上；
2。孕早、中期血清筛查高危的孕妇；
3。夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
4。夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；
5。有不明原因的自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；
6。有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇
6。胎儿B超检查有异常结果者（含羊水过多者）；
7。夫妻一方有致畸物接触史
8。怀疑是宫内感染的胎儿。
产前诊断可诊断的疾病
1.该疾病有明确的诊断标准，产前诊断方法准确可靠，无脑
2。疾病症状严重，引起脑积水等死胎、死产或障碍
3。疾病有效治疗手段，如软骨发育不全
4。疾病遗传风险高，如血友病。
5.染色体数异常、染色体平衡易位等，如唐氏综合症。
产前诊断的方法
不同的产前诊断方法各有优势，任何一种产前诊断技术都诊断出所有先天性缺陷和遗传性疾病。例如，羊水染色体检查是针对胎儿是否患有染色体异常的遗传性疾病。产前超声心动图检查主要针对胎儿是否患有先天性心脏病。超声波检查主要针对胎儿是否有体表或内脏结构异常。
1.超声波检查
随着新的超声波技术的快速发展和新的超声波诊断器分辨率的提高，应用彩色多普勒超声筛查产前胎儿畸形越来越受到国内外学者的关注。超声波检查在妊娠期进行3~4次，完全诊断胎儿畸形，对于一些结构异常和正常边界的图像，每2~4周进行一次超声波检查，进行动态观察。超声波无法发现所有畸形，明显的结构异常一般的结构异常。
检查方法
(1)检查时孕妇仰卧，必要时侧卧等。每个胎儿按照通常的筛选步骤进行(2)诊断为畸形部位的多方位、多切面检查验证。(3)对怀疑胎儿畸形的患者，要求2~3名高龄医生在1~3天以内的不同时间段对同一个胎儿进行超声波检查(也就是说，医生只知道怀疑胎儿畸形的存在，不知道该胎儿是否畸形或者有什么畸形的存在)，然后汇总各自的检查结果和见解，进行比较分析，进行最后的判断
可诊断的畸形
主要是无脑、严重脑胀、严重开放性脊柱裂纹、严重胸部和腹壁缺损、内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全7种畸形。此外，还有唇腭裂、颈状淋巴管瘤、畸形肿瘤、血管肿瘤、胎儿器官发育明显异常等。
为什么有些畸形不能被诊断为
(1)与仪器质量、最佳检查时间检查人员经验孕妇腹壁厚度羊水量的多少检查所占时间、胎儿自身发育状况、骨化程度、胎盘位置、胎位等因素有一定关系的baby(2)胎儿面部、肢体畸形种类繁多，受累部位也多，原因复杂(包括高龄妊娠)，面部、膝关节和肘关节以下畸形不易发现。
2。羊膜腔穿刺
检查时间 妊娠17～24周。
检查方法
孕妇取平卧位，通常消毒，涂抹消毒耦合剂，超声波再次寻找无胎体最深的羊池位置，测量从皮肤到羊膜腔的垂直距离，尽量避免胎盘和胎儿。确定穿刺点，超声波监测进行羊膜腔穿刺，提取羊水20毫升。
为了保证穿刺的安全性，现在的操作是在超声波实时监视下进行的。在超声实时显像下能清晰地显示子宫轮廓，辨别胎儿、胎盘、羊水暗区，可在监视器上清晰看到穿刺针、穿刺的方向及进针的深度，另外超声引导下可明显提高穿刺成功率，减少盲穿造成的母儿创伤。
可诊断的畸形
主要是胎儿染色体异常。
可能发生的并发症
羊膜腔穿刺是一种安全性较高的诊断方法，并发症较少见，可能的并发症包括胎损、流产、羊膜腔感染、胎盘早剥等。
3。脐静脉穿刺
人群遗传咨询门诊就诊后，医生确定需要做脐血检查的孕妇。
手术时间一般为妊娠26~30周。
检查方法
穿刺时孕妇取平卧位，排出膀胱。医生利用超声波观察胎儿情况，选择穿刺部位。
穿刺途径根据胎盘位置分为①胎盘直接进入脐血管②胎盘、羊膜腔进入脐血管③羊膜腔进入脐血管。穿刺部位一般选择脐带部位，因为固定，穿刺时不易滑动。前壁胎盘因脐带接近腹壁，穿刺容易，后壁胎盘稍难。
可诊断的疾病
胎儿染色体异常、代谢性疾病、血型等，是目前在孕期得到胎儿信息最完备的方法。
可能发生的并发症
脐静脉穿刺由高年资医师操作安全性较高。偶尔会发生脐带血肿、羊膜腔感染、胎盘早剥等情况。
附注：目前可检测的遗传病
染色体病
由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已知的染色体病有300多种，伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体疾病在人群中并不少见。
X链遗传病
临床上常见的有血友病、假性肥大型肌肉营养不良、红绿色盲等。x连锁隐性遗传病的发病规则是女性携带者自身没有症状，或者表现轻，男性携带者一定会发病。如果女性携带者与正常男性结婚，出生的男孩可能会发病一半，出生的女孩表都正常，所以产前诊断后必须抛弃男孩。男性x链遗传病患者与正常女性结婚时，男孩不会发病，但女孩是杂合子。如果父亲是x连锁显性遗传病患者，母亲正常的话，女孩子会发病，所以产前诊断后留下男孩子抛弃女孩子。
先天性代谢缺陷病
人体物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。先天性代谢缺陷病多为常染色体隐性遗传病，种类繁多，各病发病率低，但总发病率大，新生儿先天性代谢病发病率约8‰。
先天畸形
先天畸形由遗传因素和环境因素等多种因素引起。我国先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各种疾病在怀孕期间通过咨询和产前诊断，可能会在产前发现。
