先天性卵巢发育不全，又称特纳氏综合征，是先天性染色体异常引起的疾病。首先，Turner在1938年被描述为Turner综合征。特纳氏综合征的病因主要是由人体性染色体畸变引起的，特纳氏综合征的特点是身材矮小，生殖器和第二性征不发达的人体身体发育异常。
特纳氏综合征的主要症状
特纳氏综合征的人们出生时身高、体重落后，手、脚背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。由于性染色体异常，卵巢无法生长发育，患者生殖器一直保持婴儿型，小阴唇发育不良，子宫无法触及。生长缓慢，青春期无性征发育，原发性闭经。
特纳氏综合征的治疗
1、本征患儿多数智力发育正常，保证患儿心理健康，改善最终成人期身高和性征发育是重要措施。确诊后，可通过基因重组人生长激素，促进儿童身高成长。患儿骨龄达到12岁以上时，可口服少量雌激素治疗，促进乳房和外阴发育。
2、极少数嵌合型患者可能有生育能力，但自然流产率和死胎率极高，而且30%的生育子女患染色体畸形，45、X/46、XX和47、XX(或XY)+21多见。任何治疗都不能改变患者卵巢不能发育的情况，也不能使患者恢复生育功能。治疗只能促进患者身高，刺激乳房和生殖器发育。因此，必须预防染色体畸形，提前治疗儿童，防止后患。
