特纳氏综合征属于一种罕见的染色体异常疾病。其主要的症状表现为患者身材矮小、外阴幼稚，子宫偏小，或者是存在子宫缺如等情况。另外，多数患者还会出现眼睑下垂，多痣、耳大位低、颈短而宽、肾发育畸形、后发际低、腭弓高等多种表现症状，虽然不会给患者的健康带来致命性的影响，但是危害性还是比较大的。
特纳氏综合症对于很多没有专业知识背景的人来说是一种非常陌生的疾病，这种疾病发生通常于染色体异常有很大的关系，此病的本质其实是卵巢先天性发育不全。当疾病发生时，需要了解其相关的症状表现，并且配合医生积极地进行治疗。那么，特纳氏综合征的症状表现都有哪些？
一、身材矮小、发育异常
特纳氏综合征主要的症状表现为身矮、生殖器与第二性征不发育，躯体发育存在异常，身高低于150cm。女性外阴发育幼稚，虽然有阴道，但是子宫小或者是存在缺如。
二、躯体特征
躯体特征表现为多痣、眼睑下垂明显、腭弓高、颈短而宽、有颈蹼、乳头间距大、乳房及乳头不发育、肘外翻、掌纹通关手、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等，智力发育程度不一。
三、LH和FSH异常
患者寿命与常人一样，母亲年龄与此种发育异常无关，LH和FSH从10～11岁起升高明显，且FSH的升高要远远大于LH升高幅度，通过相关的调查发现，Turner患者骨密度低于正常同龄妇女。
四、多种嵌合体
Turner综合征的染色体除45X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而发生变化。正常性染色体占多数，则异常体征会较少，反之，若异常染色体占多数，典型的异常体征则较多。
五、性染色体结构异常
特纳氏综合征也可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂，短臂等臂，长臂或短臂缺失，形成环形Xxr或易位，临床表现与缺失多少有很大关系。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，数年后即闭经。
