这是最常用的产前诊断手段，特别是近年来采用先进的b型超声波扫描仪，大大提高了诊断水平。其优点是无痛、快速(30分钟以内)、可重复检查等。对于明显的肢体畸形、无脑、胎儿内脏畸形、胚胎发育异常、小头畸形、多胎妊娠、羊膜腔穿刺时的定位，具有较高的诊断价值。至少到目前为止，超声波检查后还没有发现副作用，对胎儿及其未来的生长发育没有不良影响。
羊膜腔穿刺
羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时，用穿刺针穿过孕妇腹壁，刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生化检查。
羊膜腔穿刺不可怕，是一种非常成熟安全的产前诊断技术。医生建议做羊膜腔穿刺检查，怀疑胎儿有异常，很多患者不想接受这个检查。其实，只要将出生异常儿的危险性与穿刺可能引起的危险性相比，权衡得失，就会理性地接受医生的建议。
X射线检查
众所周知，X射线对胎儿有一定的损伤，开展超声波检查以后，X射线检查已很少用于产前诊断了。但x射线检查在观察胎儿骨骼发育方面具有其他检查手段不可替代的优点。妊娠末期，医生怀疑胎儿骨骼发育异常时，往往需要这种检查手段。
毛细胞检测
毛细胞检测是近年来发展起来的新型产前诊断技术。主要用细塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口沿子宫壁进入，吸收少量绒毛进行细胞学检查。怀孕40～70天时，胚泡周围布满绒毛，是进行查的最佳时间，比羊膜腔穿刺的最佳时间（第16～20周）要早得多，其意义当然就大多了。目前，它主要用于了解胎儿的性别和染色体是否异常，准确性高，在中国逐渐普及。从前几年应用的情况来看，对孕妇没有不良影响，对出生的新生儿及其将来的随访观察也没有发现异常。
胎儿镜检查
这是一个技术性强的产前诊断项目。一般在怀孕第15~20周进行。超声定位后，经局部麻醉作为腹部小切口，将此镜插入羊膜囊中，可直接观察胎儿的形状、性别，判断是否畸形，进行皮肤活检或从胎盘表面静脉抽取胎儿的血标本，对胎儿的遗传代谢疾病、血液疾病进行产前诊断。其应用使产前诊断发展到了新的水平。国外一些研究机构还使用它给胎儿注射药物，甚至对胎儿脑积水和尿道梗阻进行手术。这些成果确实很吸引人。但是，实际上只有少数孕妇需要胎儿镜检查，胎儿流产率达到5%，操作引起的胎儿死亡率达到4%。7%。因此，目前使用并不广泛。
综上所述，对于可能有异常的胎儿进行产前诊断是优生的一项重要措施。其可能发生的副作用与出生异常儿的风险相比，显然是微不足道的，孕妇和家属应正确认识这些检查技术，听从医生的劝告，接受检查。
