甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症，是常染色体隐性遗传，临床上主要表现为血液和尿液中甲基丙二酸增多，伴随着中枢神经系统的症状。甲基丙二酸血症有多种生化缺陷，发病早，一般发病于新生儿或早期婴儿期。
甲基丙二酸血症的诊断和分型
1、反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、代谢性酸中毒等临床表现。
2、气相色谱质谱检测尿甲基丙二酸、甲基柠檬酸水平提高。
3、串联质谱检测血C3水平和C3/C2增高。
4、排除维生素B12不足等继发性因素。部分患者通过基因突变分析确诊。分型依据:MMA患者血清同型半胱氨酸水平提高者为甲基丙二酸合并同型半胱氨酸血症(以下称合并型MMA)，血清同型半胱氨酸水平正常为单纯型MMA。
甲基丙二酸血症临床表现
1、神经系统损伤，特别是脑损伤，多位于双侧苍白球，可表现为痉挛、运动功能障碍、舞蹈手足徐动症等。
2、智力发育落后。
3、生长发育障碍，许多儿童体格发育迟缓，特别是新生儿期发病的儿童和mut-型儿童，可见小头畸形。
4、肝肾损害、部分儿童肝肿大、肾小管酸中毒、间质性肾炎、慢性肾衰竭等。mut0和cb1B型多见慢性肾衰竭，其次cb1A、mut-型少见。
5、血液系统异常，巨大的幼儿贫困、粒细胞和血小板减少，严重时出现骨髓抑制。
6、免疫功能低，少数儿童容易合并皮肤感染，常见口角、眼角、会阴部裂纹和红斑，少数合并口炎、舌炎、肠病性肢体皮炎等。
7、其他儿童可并发肥厚性心肌病、血管损伤、急慢性胰腺炎、骨质疏松症。
