肿瘤发生的机理是肿瘤学研究中最重要的课题之一，近年来，癌基因的发现成为肿瘤基础研究的重大突破。有关食道癌的研究也同样注重遗传因素和相关基因在发生过程中的作用。
1、食道癌发病的遗传因素
临床调查研究发现，食道癌的发病有明显的家族聚集现象，我国在食道癌高发地区，约有1/4～1/2的患者有阳性家族史，其中父系最高，母系次之，旁系最低。食道癌高发家族的外周血淋巴细胞染色体畸变率较高，可能是决定高发区的食道癌易感性的遗传因素。临床调查研究还发现，食道癌高发区的居民迁往其他地区居住，仍保持较高水平的发病率和死亡率，提示食道癌与遗传有一定的关系。
2、食道癌发病的相关基因
环境和遗传等多因素引起食道癌的发生，其分子生物学基础则为基因突变，相关的基因包括原癌基因和抑癌基因，原癌基因也称细胞抑癌基因，是指脊椎动物和人类正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的DNA序列，抑癌基因也称抗癌基因，是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的DNA片段。分子生物学研究已证实，食道癌发病与H-ras、C-myc、hsl-1等原癌基因激活，Rb、p53等抑癌基因失活有关。
