囊性纤维化是会侵犯多个脏器的常染色体隐性遗传病，容易影响肺部和胰腺的健康，导致严重的呼吸异常和肺部病变。
囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，会侵犯全身多个脏器，导致体内的黏液变得黏稠。这种胶样粘液大量积聚，会使人体各个器官出现异常，其中受影响最大的是肺部和胰腺。囊性纤维化的发生，与囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变有关，会引起严重的呼吸问题以及肺部病变，也会导致营养不良、消化不良以及发育异常。因为是遗传性疾病，所以囊性纤维化的患者都该病的家族史。
囊性纤维化主要特征是反复的呼吸道感染、咳嗽、咳痰以及呼吸困难。每个患者患病后的症状表现并不一样，婴儿期的共同症状主要是出生时小肠梗阻，会影响婴儿首次排便，患儿的身高以及体重增长速度比同龄人要慢得多，生长发育障碍比较明显。
