早在1976年就有研究人员提出Y染色体上有多个基因参与生精过程。在男性特有的Y染色体上面存在一个关键的且与生育相关的因子的区域，称为AZF区。目前认为在AZF区上存在四个精子发生亚区，即AZFa、AZFb、AZFc、AZFd，各亚区包含的位点在男性生殖细胞发育的不同时期起着不同的作用，位点的缺失即可导致患者出现无精症而引发不育。
约90%的不育症男性都是由于生精障碍引起的，临床上可表现为无精症或少精症。在无精症患者中，约有15%的人存在染色体异常，表现为Y染色体长臂上的微小缺失，这些缺失又被称为无精子因子。
精子的发生受诸多有序表达的基因控制，染色体结构数目的畸变可影响这些基因的功能，进而影响精子的发生。导致无精症的最常见核型为47，XXY。47，XXY出现无精现象，是由于X染色体上参与性别决定的基因剂量增加，影响性别决定“调控串模式”的协调表达而造成的。
染色体异常不仅影响精子的生成，另一方面即使通过辅助生殖助孕，也容易形成具有不平衡染色体的配子，导致妊娠失败，可见少精、无精子症患者行染色体检查是必须的，不可忽视。
