睾丸的先天异常临床上极其罕见，大致分为五种情况：
(1)多睾：系指睾丸数目超过2 个，本病于1670 年首次发现并经病理证实。 一般认为不超过3 个睾丸，左侧多于右侧。多余的睾丸极少能正常发育， 长期异位存在并萎缩的睾丸有发生恶变的可能，因此应将多余的睾丸尽早手术切除。
(2)无睾：显而易见，就是天生没有睾丸。可为单侧发生或双侧无睾， 本病应注意与隐睾症区别。治疗应从青春期开始使用雄性激素替代疗法。合理而适时的治疗可使患者的外生殖器得到较好的发育。若过早的使用雄性激素可促使骨骺闭合而影响身体发育，故应在专业医师指导下用药。因阴囊内无睾丸常可引起患者精神上的创伤，并有自卑感，为了从心理上安抚患者，使其具有男性阴囊外形，施行“人工睾丸”植入术可获得一定效果。
(3)并睾：系指两侧睾丸融合一体，可发生于阴囊内，亦有在腹腔内。并睾常伴有其他严重先天畸形，能发育成活者甚少。
(4)睾丸发育不全：胚胎时期由于血液供应障碍或于睾丸下降时发生精索扭转，可引起本病。隐睾、性幼稚型及有垂体功能减退时也是引发本病的常见原因。单侧睾丸发育不全者因对侧睾丸代偿性增生可不必治疗， 而隐睾的病人则应及早手术治疗。
(5)睾丸增生：睾丸增生是指睾丸较正常大，而其硬度及局部解剖关系均正常，常见于一侧睾丸缺如或发育不全时，对侧睾丸代偿性增生，一般不需特殊处理。
