近日，经美国FDA批准，小儿脊髓性肌肉萎缩基因疗法在美上市，一支药物标价210万美元（约1448万元），堪称史上最贵药。这个名为Zolgensma的基因疗法可取代所有脊髓性肌肉萎缩症（SMA）儿童患者终身的慢性治疗。
SMA是一种遗传性疾病，如果不治疗，患者通常会在2岁之前死亡。科学家们认为，造成SMA的原因是患病婴儿控制肌肉的运动神经里的某种蛋白质出了问题，使得神经讯号的传递受到阻碍，造成肌肉的收缩失常。据悉，每11，000名新生儿中就有一人受到此类疾病影响。
Zolgensma的基因疗法原理是，将新DNA引入体内以纠正错误基因。美药管局称，这是一种基于腺相关病毒载体的基因疗法，一次性静脉内给药便可修补相关基因缺陷，从而改善肌肉功能。在临床试验中，15名1型SMA患儿接受了Zolgensma治疗，随访24个月时，所有患儿仍然存活并且不需要永久性的呼吸支持。Zolgensma将患儿活过2岁的概率从原先不到10%提高到100%。患儿用药后运动能力明显改善，能够控制头部活动，并在无支撑情况下坐立。
其中，在接受高剂量疗法的12名患儿中，11名患儿能够维持头部竖直超过3秒，在没有帮助的情况下坐直超过5秒，其中9名患儿可以坐直30秒以上，2名患儿可以独自站立、在辅助下行走和独立行走，有些患儿甚至在接受治疗近4年后药效都没有下降，这些都是1型SMA患者本来无法达到的。
副作用方面主要是肝功受损和呕吐，需要定期检查肝功能。因此，这个价格似乎能理解了。只要一针，疗效显著且持久，副作用相对可控，给与SMA苦苦斗争的家庭带来治愈的希望。
虽然是一次性给药，但定价高达212.5万美元（约合人民币1467万元），这是目前世界上最昂贵的药物，不过诺华表示，可以5年分期付款。对于高出天际的治疗价格，药企方面解释称，公司使用了基于价值的定价框架，将Zolgensma的价格定在低于多个既定基准的50%左右，其中包括当前10年期的慢性SMA治疗成本。据悉，一般情况下，10年期的慢性SMA治疗成本大约为410万美元。
