先天性巨结肠又称之为赫什朋病，这是常见先天性畸形疾病，由肠神经元发育异常引起的疾病，多发生在乙状结肠或直肠部位，在宝宝出生后如果没有及时发现，对宝宝危害极大，甚至有可能导致感染性休克或死亡，那么，宝宝先天性巨结肠怎么确诊？
如果家长怀疑自家宝宝患有先天性巨结肠疾病，应尽快带宝宝去医院就医，医生会根据宝宝目前的症状，再结合腹部和肛门触诊检查，以及血常规、凝血功能、肾功能、尿常规、X线检查、病理学检查等，就可以明确诊断出宝宝是否患上先天性巨结肠疾病了。
先天性巨结肠的宝宝会表现出胎便排出延迟，即出生24小时以内未能排出胎便或仅排出少量胎便，而且由于肠道梗阻、巨结肠的影响，宝宝还会出现顽固性便秘、腹胀、呕吐（呕吐物中看到胆汁）、呼吸困难、营养不良以及发育迟缓等症状。
患有先天性巨结肠的宝宝，经过检查确诊以后，是可以通过手术进行治疗的，将病变的肠段切除掉，把神经节发育正常的肠管拖出来，和肛管吻合缝合，从而代替病变的肠管，通过手术有效治疗以后，大部分患儿都会有正常的肛门直肠功能，不会影响生活质量。
