某人体内缺乏苯丙胺羟化酶，该酶的作用是将苯丙胺转化为酪氨酸，参加体内多种荷尔蒙的合成，缺乏苯丙胺羟化酶不能将体内的苯丙胺转化为酪氨酸，苯丙胺转化为酮酸，体内大量积累
一、苯丙酮尿症如何治疗？
1、低苯丙氨酸饮食:
由于苯丙氨酸是合成蛋白质所必需的氨基酸，因此不能使机体不摄取苯丙氨酸，机体不足苯丙氨酸会损伤神经系统，因此对于一些苯丙氨酸尿症患者来说，可以吃含有低苯丙氨酸的食物和奶粉，食物也可以保持低蛋白饮食治疗是主要治疗方法，需要长期持续。一般来说，苯丙酮尿症出现在儿童群体，发现该病后立即治疗，持续到青春期左右，在治疗过程中观察儿童情况，可能发生副作用，也要注意观察。
2、BH4、5-羟色胺和L-DOPA:
机体内四氢生物蝶呤(BH4)不足的话，丙酮尿症可以用这种方法治疗。这是药物治疗的范畴，在药物治疗的同时也要进行饮食治疗。
