本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块,发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡,轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状,禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，先天肾精不充。生化无源，“儿童劳动，母子”，“儿童劳动”与父母密切相关，肾精不充分，影响后天脾胃功能和生长发育，长期气血不好。出现黄蛆、积累等表现，成为这种虚实错误的证据。
轻度贫困无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采用以下方法治疗。
一、药物治疗:
1.一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素e。
2.输血和铁治疗这种方法至今仍是重要的治疗方法之一。
红细胞输注少量输注法只适用于中型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。重β地贫早期应给予中、高输血，使患儿生长发育接近正常，防止骨病变。其方法是反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达到120~150g/L，然后每2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但是，本法容易引起铁血黄素沉着症，应同时给予铁鳌合剂治疗。
3.铁鳌合剂常用去铁胺，可以增加铁从尿和粪便中排出，但不能阻止肠胃对铁的吸收。通常规则输注红细胞，1年或10~20分钟后进行铁负荷评价，如果有铁超负荷(例如2000μg/L)，则开始使用铁鳌合剂。去铁胺每日~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加人等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。 去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。
二、手术治疗：
1.脾切除 脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可减弱免疫功能，5~6岁后实施，严格把握适应证。
2.造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重β地贫的方法。如果有与HLA相匹配的造血干细胞供应商，应该作为治疗重型β地贫的优先方法。
三、其他特殊疗法：
基因活化治疗 应用化学药物可增加 γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5 -氮杂胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。
