目前认为是造血干细胞增殖分化异常造成的造血功能障碍。主要表现为外周血全血细胞减少，骨髓细胞增生，但形态异常，不成熟(病态造血)。有些患者经历一定时期的骨髓增生异常综合征后，成为急性白血病，有些死于感染、出血或其他原因，病程中不变为急性白血病。武汉协和医院血液内科刘凌波
分为原发性和继发性(长期化疗、放射治疗后、肿瘤、自身免疫等)。根据血液学和骨髓形态学的特征，2008年WHO将MDS分为7种类型:难治性血细胞减少伴单系统形态异常(RCUD)、难治性贫血伴环状铁粒细胞(RARS)、难治性血细胞减少伴单系统形态异常(RCMD)、难治性贫血伴原始细胞增加-I型(RAEB-1)、难治性贫血伴原始细胞增加-II型(RAEB-2)、骨髓增生异常综合征不分类型(MDS-U)和只缺少5q的MS)。判断各系是否发育异常的细胞≥0.10.
本病多见，男性中老年多见，约70%病例50岁以上。孩子很少见，但近年来青少年的发病也在增加。临床表现多元化，缺乏特殊表现，常以贫血、出血和感染就诊，部分患者无症状，在体检过程中发现。有些患者肝、脾、淋巴结轻度肿胀，可同时出现，也可单独出现，程度不明显容易忽视。少数患者可能胸骨疼痛、肋骨或四肢关节疼痛。
预防:骨髓增生异常综合征的原因不明，但多为生物、化学、物理等因素引起的细胞克隆性增生异常。因此，要慎用药物，放疗也要严格把握适应证，在相关工业农业生产中接触化学品等有害物质(如苯、聚氯乙烯)时，要做好劳动保护。
治疗:支持治疗、免疫抑制治疗、免疫调节治疗、分化诱导剂、表观遗传学修饰治疗、细胞毒性化疗、造血干细胞移植和中药。
预后:MDS是异质性疾病，各类生存期差异较大。感染、出血和AML转化为主要死亡原因。
