一般情况下，视网膜色素变性通过家族病史、血清学检查、眼底血管造影术等方式进行鉴别诊断。
1.家族病史：当患者出现夜盲或者为蓝色盲的情况时，有很大可能是视网膜色素变性导致，因为该病具有遗传性，可以通过检查患者家族病史，来帮助诊断。
2.血清学检查：视网膜也有相应的血管，当患者发生视网膜色素变性，其视网膜内的血管也会发生病变，使血管变得狭窄、血液里的免疫细胞数量减少。
3.眼底血管造影术：这是很直接的检查方法，将造影剂从肘静脉注射到体内，如果没有显示荧光区，可能是视网膜内的毛细血管发生了萎缩、闭塞等情况，可以很大概率确诊为视网膜色素变性。
