本病罕见，常有家族史。女性较为常见，但临床症状较轻，男性患者则相反。大多数临床患者无症状，但一般都有不同程度的临床表现。有症状的人在幼儿期与成人患者不同。儿童一般发病早，出生后不久就会出现低血磷，多在1岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变，"O"腿部形状往往是引起注意的最早症状，但病情较轻的人往往被忽视，身高更正常，有些病人由于生长发育障碍而身材矮小。严重病例如，儿童6岁左右可出现典型的活动性佝偻病，表现为严重的骨畸形、侏儒症和严重的骨痛。有些患者可能因为骨痛而无法行走。患者可能会出现骨折和生长发育停滞，并经常出现早期牙齿病变，如牙齿断裂、磨损、脱落、釉质过少等。成人常表现为软骨病，但X线片一般无继发性甲亢性骨病和Looser-Milkman征，肌张力低，尤其是下肢，手足抽搐少见，女性常只有低血磷而无骨病，血磷低，常为0.32～0.78mmol/L(1～2.4mg/dl)，儿童病例更明显，尿磷增多。钙和镁在血清和尿液中正常或略低，血钙和磷乘积在30以下，血清碱性磷酸酶正常或略高（取决于骨病）(pTH)正常或稍高，血液l，25(OH)2D水平多正常，但也有减少者。用维生素D治疗如充分补充磷酸盐可以奏效，静注钙剂也可有一过性效果。
诊断并不难。
1.有明显的临床表现，如明显的佝偻病或骨软化症（下肢明显）。儿童患者发病早，出生后不久出现低血磷，1岁左右出现骨病，特别是"O"腿型是引起注意的常见早期症状。
2.低血磷，肾磷清除率增加，尿磷增加。
3.减少肠道钙和磷的吸收。
4.对一般治疗剂量的维生素D无反应。
6.排除由维生素D缺乏、慢性肾功能不全和其他肾小管功能障碍引起的骨病。肾性佝偻病患者可以考虑这种疾病的诊断，并可以排出其他原因。
5.有阳性家族史或低磷血症史。
