检查方法
(1)检查时孕妇取仰卧位，必要时取侧卧位等。每个胎儿按照通常的筛选步骤进行(2)诊断为畸形部位的多方位、多切面检查验证。(3)对于怀疑胎儿畸形的患者，要求2~3名高龄医生在1~3天以内的不同时间段对同一个胎儿进行超声波检查(也就是说，医生只知道怀疑胎儿畸形的存在，不知道该胎儿是否畸形或者有什么畸形的存在)，然后汇总各自的检查结果和见解，进行对照分析，进行最后的判断，诊断畸形时至少需要2名高龄医生签字。
可诊断的畸形
主要是无脑、严重脑胀、严重开放性脊柱裂纹、严重胸部和腹壁缺损、内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全7种畸形。此外，还有唇腭裂、颈状淋巴管瘤、畸形肿瘤、血管肿瘤、胎儿器官发育明显异常等。
为什么有些畸形不能诊断
(1)与仪器质量、最佳检查时间检查人员经验孕妇腹壁厚度羊水量多少检查所占时间、胎儿自身发育状况、骨化程度、胎盘位置、胎位等因素有一定关系的bababy(2)胎儿面部、肢体畸形种类繁多，受累部也多，原因复杂(包括高龄妊娠)，面部、膝关节和肘关节以下畸形不易发现。
2.羊膜腔穿刺
检查时间 妊娠17～24周。
检查方法
孕妇取平卧位,常规消毒,涂上消毒耦合剂,超声再次寻找无胎体的最深羊水池位置及测量从皮肤到羊膜腔的垂直距离,尽量避开胎盘及胎儿。确定穿刺点,在超声监视下进行羊膜腔穿刺，抽取羊水20毫升。
为了保证穿刺的安全性，现在的操作是在超声波实时监视下进行的。超声波实时显示可以清晰显示子宫轮廓，识别胎儿、胎盘、羊水暗区，在监视器上可以清楚地看到穿刺针、穿刺方向和针的深度，在超声波引导下可以明显提高穿刺成功率，减少盲穿引起的母子伤害。
可诊断的畸形
主要是胎儿染色体异常。
可能发生的并发症
羊膜腔穿刺是一项安全性较高的诊断方法，并发症较少见，可能的并发症包括胎儿损伤、流产、羊膜腔感染、胎盘早剥等。
3.脐静脉穿刺
人群经遗传咨询门诊就诊后，医生确定需要做脐血相关检查的孕妇。
手术时间一般为妊娠26~30周。
检查方法
穿刺时孕妇取平卧位，排出膀胱。医生利用超声波观察胎儿情况、选择穿刺部位。
穿刺途径根据胎盘位置分为①胎盘直接进入脐血管②胎盘、羊膜腔进入脐血管③羊膜腔进入脐血管。穿刺部位一般选择脐带部位，因为它比较固定，穿刺时不容易滑动。前壁胎盘因脐带接近腹壁，穿刺容易，后壁胎盘稍难。
