先天性肌性斜颈由胸锁乳突肌内纤维瘤病引起，出生时触摸肿块，出生后两周内触摸肿块。右侧比左侧常见，病变可以累及所有肌肉，但更多的病变只能累及胸锁乳突肌近锁骨附着点。肿块在出生后1~2个月内最大，之后体积不变或稍微缩小，通常在1年内变小或消失。如果不消肿，肌肉会发生永久纤维化和挛缩，治疗不及时会导致永久斜颈。
新生儿出生后2周内出现颈部质硬块，无红肿热痛，边界清晰，可活动，x线片未见颈椎异常可诊断。
鉴别诊断
1、先天性颈椎畸形
颈短粗，活动度减小，常见有颈椎半椎体、颈椎融合等。
2、寰枢椎半脱位
多为3~5岁儿童，咽炎后引起颈椎周围软组织充血，突然头颈偏移，活动受限，项肌紧张。颈椎开口正侧位片可见颈1~2半脱位。
3、眼科疾病
患儿一侧近视，另一侧远视，头颈向一侧倾斜。但胸锁乳突肌无挛缩，头颈旋转无限。
4、其他
颈椎间盘病变、脊髓空洞症、一侧胸锁乳突肌不足等可引起头颈倾斜。此外，还需要鉴别颈部肿大的淋巴结、淋巴瘤、颈部皮样囊肿、颈动脉瘤等软组织肿瘤。
并发症随着本病的发展，胸锁乳突肌挛缩逐渐加重。头部继发性畸形恶化，侧面缩小，眼睛不同平面，下颌向患侧旋转受限，胸锁乳突肌挛缩呈索状，颅骨发育小，肩膀不平。
