一般在期16~21周医生建议孕妇筛查唐氏综合征，唐氏综合征筛查主要是胎儿是否患唐氏综合征。唐氏综合征又称先天愚型或21~三体综合征，是由染色体异常引起的。唐氏综合征筛查是一种普遍的先天愚型儿筛查方法，但不是最终的确诊方法，其精度在70%左右。因此，孕妇筛查唐氏综合征表示高风险时，不要过度紧张。应进一步检查无创DNA、羊水穿刺等是否患唐氏综合征。现在的医疗水平还没有治愈唐氏儿的方法，所以孕妇在产前诊断唐氏儿的话，建议中止妊娠。
唐氏筛查高危的确诊办法
1、羊膜穿刺检查。羊水穿刺检查是通过提取羊水来分析胎儿的染色体构成是否异常，精度达到99%，是目前最常见的产前诊断之一。一般在孕期16~22周的时候适合做这个检查项目，但是这个检查项目有一定的风险，做完这个检查之后可能会出现阴道出血、宫缩、羊水溢出等并发症，根据数据分析，由于各种因素，做完羊膜穿刺后孕妇发生的自发流产率大概在0.5%左右。
2、无创DNA。无创DNA主要通过抽取孕妇外周的血液进行胎儿游离DNA的检查，主要检查21-3体、18-3体和13-3体三对染色体是否异常，诊断率达到99%，因此无创DNA比唐氏筛查的精度高。但是，无创DNA也是筛选，不是诊断，羊水穿刺细胞的核心并不正常。
唐氏综合征筛查高风险注意事项
1、唐氏综合征筛查是孕妇患唐氏综合征儿童的初步筛查，如果发现高风险需要进一步确诊，请咨询医生。
2、唐氏综合征筛查主要针对常见的21、18、13对染色体异常，其他染色体异常也可能出现高风险结果，但未必确保其他染色体异常。
3、如果孕妇怀有双胞胎，中孕期唐氏筛查率过低，建议选择B超NT筛查、早孕期联合筛查或早孕期联合筛查。
